Блог

Аутизм та генетика

Розлади аутистичного спектру(РАС) досить поширені в усьому світі. Вже достатньо давно їх виключили зі списку психічних порушень, проте природа та фізіологічні особливості «аутистичного мозку» довго залишались невідомими. У травні цього року команда дослідників вивчила більш ніж 100 тисяч зразків мозку людей з РАС та без. Ця робота, результати якої опубліковано у журналі Science, відкрила нові подробиці генетичного підґрунтя аутизму[1].

Розлади аутистичного спектру можуть включати у себе цілий ряд станів, що характеризуються погіршеними комунікацією та взаємодіями із соціумом. Неоднорідна природа аутизму зробила вивчення його молекулярної патології вкрай складним. Нове дослідження експресії генів у мозку пацієнтів з РАС привело до відкриття нових фактів.

В цьому досліджені увага була зосереджена не тільки на нейронах, які беруть участь у генерації та проведенні нервових імпульсів і на гліальних клітинах, що забезпечують обмін речовин у мозку, підтримка і захист нейронів та їх взаємоізоляцію.

Попередні дослідження виявили, що активність нейрональних генів у мозку людей з РАС менша, ніж гліальних. Проте не було ясно, на що саме впливає ця відмінність: на кількість нервових клітин, чи їх регуляцію. Нове дослідження було направлене на вирішення цього питання. Команда провела генетичний аналіз більш ніж 50 тисяч клітинних ядер контрольної групи та групи пацієнтів з РАС за допомогою новітнього методу одноядерного РНК секвенування [1].

За допомогою цього методу вченим вдалось виділити окремі ядра у краплі, встановити на них спеціальну мітку та визначити послідовність генетичного коду. На основі експресії основних маркерних генів, команда змогла виявити, активація яких ділянок коду відрізнялась у пацієнтів з аутизмом.

Виявилось, що нейрони у верхніх шарах кори пацієнтів з РАС проявляють більшу генну дисрегуляцію (інакше кажучи, частина генів у цих людей наче "вимкнена" чи працює "не на повну силу"). А найбільш «постраждалими» виявились гени, що відповідають за синаптичну передачу.

Також проблеми через погану генетичну регуляцію виявлено в клітинах мікроглії, які формують імунну систему мозку. Вони нейтралізують запалення, утилізують сторонні частки та нервові клітини, які почали неправильно виконувати свої функції. Тому така дисрегуляція може суттєво вплинути на функціонування мозку.

Незважаючи на маленький розмір вибірки (навіть враховуючи величезну кількість зразків та клітин які вивчали у досліджені, ці зразки були отримано з невеликих груп по 15 людей в кожній), робота може мати великий вплив на вивчення розладів аутистичного спектру. Висновки авторів дають напрямок для подальших досліджень. Адже тепер зрозуміло, на яку частину мозку слід звертати увагу в першу чергу.

[1] https://www.the-scientist.com/news-opinion/neural-cell-types-tied-to-autism-identified-in-single-cell-study-65889
[2] https://www.news-medical.net/life-sciences/Single-Nucleus-RNA-Sequencing-(sNuc-seq)-Protocol.aspx

Огляд статті підготувала Яна Науменко