Блог

Генна мутація, як можливе лікування ВІЛ

Наразі людство бореться із безліччю хвороб. Деякі з них медицина може лікувати на ранніх стадіях, що ми знаємо на прикладі раку чи туберкульозу. Але один з ворогів все ще залишається нездоланним. ВІЛ – вірус імунодефіциту людини, що сприяє розвитку синдрому імунодефіциту. Ліків, які б знищували цей вірус поки нема, хоча відомий він ще з 80-х років минулого сторіччя.

Але навіть тут природа дивує нас. У деяких людей симптоми захворювання не з'являються навіть після повторного зараження ВІЛ. У них знайдено певну генетичну мутацію, завдяки якій вірус не може «атакувати» клітини імунної системи, як він робить зазвичай [1]. Та чи це дійсно везіння для людини?

У 1996 році команда американських вчених виявили, що ген CCR5 кодує рецептор CD4+, з якими зв'язується ВІЛ на початку інфекції[2]. Люди, які мають дві копії цього гена (по одній у кожної з пари хромосом), захищені від хвороби. Є два випадки, коли хворі на ВІЛ людини переносили трансплантацію кісткового мозку від донорів із зміненим CCR5, і після цього позбавлялись від вірусу. Через це у науковому та медичному суспільстві обговорюється використання цього гену для терапії ВІЛ-інфекції.

Еволюційний біолог з Каліфорнійського університету Расмус Нільсен зацікавився тим, на що ще може впливати ця мутація. Адже у більшості випадків один ген може впливати на велику кількість процесів чи ознак у організмі.

Нільсен та його команда звернулись до Біобанку Великобританії. Вони порівняли генотипи майже 410 тисяч людей з бази, багато з яких носили дві копії зміненого гена. Також вони використали дані з реєстру смертей. Середній вік учасників дослідження склав 56 років, тож аналіз перед усім був спрямований на людей, старших за цей вік.

Ще у 2015 році вченими з Іспанії було виявлено зв'язок між цією мутацією CCR5 та смертністю від грипу[3]. Проте це не стосується тих, хто має лише одну копію гена. Аналіз Нільсена та його команди продемонстрував ті ж результати, але стосовно смертності загалом. В людей, що мали дві копії зміненого гена вірогідність померти до 76-ти років була на 21% більшою від тих, що мали одну копію, чи не мали зміненого гена взагалі[4]. Дослідники зауважили, що, можливо, наявність однієї копії мутації забезпечує більш варіативний захист від хвороб, тому вона поширюється серед людської популяції все більше.

Звісно, ці результати не можуть бути аргументом до виключення CCR5 зі списку можливих засобів проти вірусу імунодефіциту. Навіть керівник дослідження зауважив, що він не мав це на меті. Якщо у людини є ВІЛ, лікування повинно виходити з аналізу втрат та здобутків. І користь від даної мутації значно переважає її негативні наслідки. Проте важливо розуміти, що редагування генів може мати безліч і безліч наслідків. Тому перед тим, як робити це, досліднику важливо прорахувати усі можливі варіанти розвитку подій.


[1] https://www.medicaldaily.com/9-amazing-facts-about-protein-coffee-and-how-it-can-change-your-life-440280
[2] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8898752
[3] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25918237
[4] https://www.nature.com/articles/s41591-019-0459-6